庞贝病是一种什么病

　　庞贝氏病是第17对染色体病变，是一种罕见疾病，又称之为酸性麦芽糖酵素缺乏症，也叫糖原累积症第二型，分成婴儿型和晚发型。

　　婴儿型多在六个月左右发病，通常在一岁前病故，患者出现严重肌无力、舌头肥大、心脏扩大、肝脏扩大、呼吸困难，无法达到发育指标。晚发型多在20岁至60岁发病，表现为躯干下肢疲劳、呼吸短促，发病率极低。

庞贝病是一种什么病

　　庞贝病是一种遗传性疾病，又称为溶酶体贮积症，它是在常染色体上第17号染色体上的基因突变导致的疾病，可分为婴儿型和晚发型。

　　一般来说，婴儿型儿童在两岁之前会死亡，由于张力低下、无力、心脏扩大、肝脏扩大，多数患儿会死于呼吸或者是心脏并发症。晚发型庞贝病主要表现是进行性肌无力，并且逐渐会出现呼吸不良，由于呼吸衰竭而死亡。

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